Non somos perfectos!

No mundo no que vivimos, non hai un ser humano que sexa igual que outro, incluso se son xemelgos son diferentes, porque aínda que non o sexan físicamente, por dentro son moi distintos. Desgraciadamente, no mundo no que vivimos hai bastante xente que padece algún tipo de enfermidade xenética; algunhas que se intentan suavizar ou controlar con certos medicamentos, e outras que, simplemente hai que afrontalas tal e como veñen.

Polo tanto, unha enfermidade ou trastorno xenético é unha condición patolóxica causada nun  xenoma. Esta mesma pode ser ou non hereditaria: se a alteración se produce nun xen dalgún dos gametos, será hereditaria; se pola contra a alteración se produce nas células somáticas, non será hereditaria.

As causas principais que poden causar esas enfermidades xenéticas poden ser:

– Que, ou ben a nai ou o pai sexan portadores hereditarios dunha enfermidade, pero que neles non foi levada a cabo, pero que lla transmitan ao seu fillo/a e este/a a padeza (exemplo: fibrose quística).

– Por unha mutación, como é o caso de moitos cancros.

– Duplicación de cromosomas ou dunha parte deles.

Polo que, considerando todo isto, podemos destacar algunhas das enfermidades xenéticas máis coñecidas, entre as que destacamos: daltonismo, síndrome de Down, espiña bífida, fibrose quística, hemofilia, neurofibromatose….; e moitas máis. Pero agora imos falar un pouco dunha delas; o síndrome de Down.

Síndrome de Down.

O síndrome de Down é un transtorno xenético causado pola duplicación extra do cromosoma 21. Actualmente, non se sabe con exactitude a causa que pode provocala, aínda que se considera que hai moitas máis posiblilidades nos embarazos en mulleres maiores  dos 35 anos.

Aínda que se segue investigando neste caso tan común, xa que aproximadamente 1 de cada 800 bebés padece esta patoloxía, non se atopou aínda ningún tratamento farmacolóxico que que demostre melloras nos portadores da enfermidade. Aínda así, cada vez son maiores as asociacións e centros nos que se tratan a este tipo de persoas, que as axudan a integrarse máis facilmente no mundo que os rodea. As persoas portadoras desta patoloxía poden realizar as mesmas funcións que calquera de nós: camiñar, cantar, bailar, ler, escribir….; soamente que o aprenden un pouco máis tarde. Ademais diso, normalmente é doado que padezan algúnhas patoloxías que lle afecten ao corazón, sistema dixestivo e sistema endocrino.

A continuación un pequeno video que nos resume algunhas características desta enfermidade, por desgracia, bastante común:


Preguntando…

– Cres que na actualidade hai un certo rexeitamento cara a xente que ten síndrome de Down?

– Cres que algún día se chegará a atopar a cura desta enfermidade? Por que?

Esta entrada foi publicada en Enfermidades xenéticas, Xenética. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta